Dunyoda 10 mingdan ziyod noyob kasalliklarning qariyb 80 foizi genetik xususiyatga ega

Shunday xastaliklar borki, ularning nomi ko’pchilik uchun notanish. Bular tibbiyotda orfan kasalliklar, deb ataladi.

Uzoq vaqt davomida dunyo bo’ylab taxminan 7000 ta shunday xastalik bor, deb hisoblangan. Biroq genetika va bioinformatika sohalaridagi yutuqlar bu ma’lumotlarni aniqlashtirishga imkon berdi.

2019 yili «Monarch Initiative» platformasi «Mondo» bilimlar bazasidan foydalangan holda turli manbalarni (masalan, OMIM va Orphanet) birlashtirdi va yangi raqamlarni taqdim etdi. Ma’lum bo’lishicha, dunyoda 10 500 dan ortiq noyob kasalliklar mavjud.

Jahonda etakchi bo’lgan «Global Genes» tashkiloti ma’lumotiga ko’ra, hozir sayyoramiz bo’yicha 10 mingta shunday xastalik mavjud va ularning taxminan 80 foizi genetik xususiyatga ega.

Aksariyat orfan kasalliklarning alomatlari darhol paydo bo’lmasa-da, bemorni hayoti davomida bezovta qiladi. Bu xastaliklar ko’pincha bolalikda o’zini namoyon etadi.

Ba’zilari shunchalik kam uchraydiki, dunyo tarixida atigi bir nechta holatlar qayd etilgan, xolos. Masalan, Filds (Fields condition) eng noyob kasallik bo’lib, hozirga qadar atigi uchta holat ro’yxatga olingan.

Ikkinchi eng kam uchraydigan xastalik — ribozo-5-fosfat izomeraza etishmovchiligi. Yigirma etti yillik tadqiqot davrida atigi to’rt nafar bemorga shu tashxis qo’yilgan.

Aksariyat orfan kasalliklarni aniqlash qiyinligini inobatga olgan holda ko’p davlatlar, jumladan, O’zbekistonda ham ularni erta diagnostika qilish uchun neonatal skrining usuli qo’llaniladi.

Ma’lumot uchun: yurtimizda ushbu xastaliklar bilan og’rigan bemorlar doimiy e’tiborda. O’tgan yili davlatimiz rahbarining «2026 — 2030 yillarda kam uchraydigan (orfan) va boshqa irsiy-genetik kasalliklarga chalingan bolalarga tibbiy va ijtimoiy yordam ko’rsatishni tashkil etish bo’yicha chora-tadbirlar dasturini tasdiqlash to’g’risida»gi qarori qabul qilingan.

Sog’liqni saqlash vazirligi
Matbuot xizmati.