Dunyoda 10 mingdan ziyod noyob kasalliklarning qariyb 80 foizi genetik xususiyatga ega
Shunday xastaliklar borki, ularning nomi ko’pchilik uchun notanish. Bular tibbiyotda orfan kasalliklar, deb ataladi. Uzoq vaqt davomida dunyo bo’ylab taxminan 7000 ta shunday xastalik bor, deb hisoblangan. Biroq genetika va bioinformatika sohalaridagi yutuqlar bu ma’lumotlarni aniqlashtirishga imkon berdi. 2019 yili «Monarch Initiative» platformasi «Mondo» bilimlar bazasidan foydalangan holda turli manbalarni (masalan, OMIM va Orphanet) birlashtirdi …